Aprendiendo enfermedades neuromusculares

El daño nervioso producido en el síndrome del túnel carpiano puede llevar a la denervación del musculo abductor corto del pulgar en la mano y consecuentemente a la atrofia del mismo.
Las contracturas articulares pueden presentarse como una manifestación precoz y asociada en ciertas miopatías, guiando el diagnóstico. Es por ello que es importante evaluar en la inspección general del paciente la presencia de las mismas y al explorar el arco de movimiento de las articulaciones y la columna vertebral.
La miopatía hereditaria con compromiso respiratorio precoz (HMERF en ingles) en una entidad clínica caracterizada por debilidad muscular y compromiso respiratorio precoz. Es considerada una “miopatía distal” ya que comienza habitualmente en músculos distales. Debido al compromiso respiratorio temprano en la evolución de la enfermedad debe ser considerada como diagnóstico diferencial de la Enfermedad de Pompe de inicio tardío. Se produce por mutación en el gen de la Titina y es de herencia dominante.

La debilidad distal puede ser la manifestación de entidades muy diversas como neuropatias, miopatías, patología de motoneurona entre otras. En este caso la debilidad distal asociada a deformaciones podálicas y trastornos sensitivos en el contexto de historia familiar es compatible con una neuropatía hereditaria.

La LOPD habitualmente se comporta como una miopatía con un patrón de cinturas con compromiso respiratorio precoz. Un hallazgo habitual es la debilidad marcada de los músculos abdominales con preservación de la fuerza en cuádriceps.





La debilidad facial es una manifestación frecuente en la FSH. Se puede observar pidiendo al paciente que haga el gesto de besar o silbar.
Ciertas miopatías pueden presentar asimetría marcada, por ello es importante observar si el patrón de debilidad es uniforme o no en los diferentes grupos musculares.
La debilidad de los músculos de la cintura escapular (subescapular) en la FSH es un signo característico y se pone de manifiesto pidiendo al paciente que abduzca los brazos.
La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune con manifestaciones sistémicas, entre ellas a nivel muscular y dérmico. El eritema puede manifestarse a nivel periocular, en tórax, y en ocasiones en rodillas y codos.
El signo de Gottron hace referencia a unas pápulas y placas algo violáceas acompañadas de descamación leve o, en ocasiones, de descamación prominente de tipo psoriasiforme, que se asientan sobre todo en las prominencias óseas, en especial sobre las articulaciones metacarpofalángicas y las articulaciones interfalángicas
El despegamiento de la escapula en la FSH producto de la debilidad de los músculos estabilizadores de dicha estructura se manifiesta por el signo de la escapula alata o alada. Puede observarse en numerosas patologías.
Las fasciculaciones son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros, debidas a descargas nerviosas espontáneas en grupos de fibras musculares esqueléticas. En el caso de la ELA es común de observarse en tronco, región proximal de extremidades superiores y lengua.

Observése la marcada atrofia y fasciculaciones profusas en la lengua de un paciente con esclerosis lateral amiotrófica.

La hipertrofia gemelar puede observarse en pacientes con diversas enfermedades neuromusculares. Eespecíficamente en este paciente con una parálisis periódica hipokalemica por una mutación en el gen SCN4A.
La miotonía es un síntoma de un cierto número de trastornos neuromusculares y que se caracteriza por la relajación lenta de los músculos después de la contracción involuntaria o la estimulación eléctrica. Puede agravarse con el frio y a diferencia de la paramiotonia mejora con la contracción muscular repetida.
La miotonía es un síntoma de un cierto número de trastornos neuromusculares. Se caracteriza por la relajación lenta de los músculos después de la contracción voluntaria o la percusion. Puede observarse entre otras patologias en la la Distrofia Miotonica tipo I (en este caso). También conocida como Distrofia muscular de Steinert.

El pie cavo es una deformidad caracterizada por un aumento exagerado de la bóveda plantar. Puede tener causas neurológicas, osteoarticulares o ser idiopático. Es una manifestación frecuente de neuropatías hereditarias.
El “rippling muscular” u “ondulación muscular” es una condición en la que los músculos presentan movimientos ondulatorios que habitualmente se gatillan por la compresión o percusión de los mismos. Los músculos cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales) son los más afectados, especialmente los muslos. Puede observarse en patologías musculares asociadas a déficit de caveolina.

El Signo de Gowers es un signo clínico que se presenta en ciertas miopatías y consiste en que el paciente no logra levantarse de manera regular sino que agachado sobre las rodillas debe ayudarse con las manos y los brazos para incorporarse, “trepando sobre sus extremidades inferiores”.


La debilidad de la cabeza clavicular del pectoral mayor lleva a un descenso del ángulo clavicular, acompañado de inversión del pliegue axilar, lo cual genera el signo del pliegue pectoral. Este dato semiológico debe plantear la posibilidad de FSH (distrofia facioescapulohumeral)
El daño nervioso producido en el síndrome del túnel carpiano puede llevar a la denervación del musculo abductor corto del pulgar en la mano y consecuentemente a la atrofia del mismo.
El daño nervioso producido en el síndrome del túnel carpiano puede llevar a la denervación del musculo abductor corto del pulgar en la mano y consecuentemente a la atrofia del mismo.
ANO 5

Es una miopatía típicamente asimétrica, apreciándose compromiso del aductor magno derecho. También se suele afectar el semitendinoso y los vastos. Es poco frecuente el compromiso del resto de la musculatura.

A nivel de pierna, no se observa compromiso en este paciente, si bien suele ser habitual la infiltración grasa de los músculos gastrocnemio medial y soleo. También es frecuente la presencia de hiperintensidad en la secuencia STIR.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
Es muy específica la presencia de una patrón atigrado, asi como un ribeteado en cada músculo.

En muslo, es muy frecuente el compromiso de los vastos. Este paciente presenta un compromiso difuso de todo el muslo.

En pierna, se suelen comprometer los gastrocnemios, a predominio del medial. Es muy frecuente una atrofia concéntrica, como la que se aprecia alrededor de los gastrocnemios.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
En muslo, es habitual el compromiso de músculos aductores (vasto medial, vasto intermedio, aductor magnus), asi como semitendinoso y semimembranoso. Es poco habitual el compromiso de sartorio, gracilis, y bíceps femoral. Se aprecia una hiperintensidad temprana en STIR. Suele haber asimetría.

En pierna, se suele aprecia compromiso de gastrocnemio medial y soleo. El tibial posterior no se afecta hasta estadíos avanzados.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
Muy asimétrica. En muslo , suele verse comprometido el compartimento posterior, con una relativa indemnidad de los vastos.

En pierna , es frecuente el compromiso del tibial anterior, seguido de los gastrocnemios. Compromiso de musculatura paraespinal.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
En muslo, es habitual el compromiso de la musculatura posterior y el aductor magnus.

En pierna, es muy habitual una atrofia muy severa del soleo y, en menor medida, del peroneo.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
En muslo, se suelen afectar todos los músculos, manteniéndose relativamente indemnes hasta estadíos avanzados sartorio, gracilis, y bíceps femoral.

En pierna, es habitual el compromiso de gastrocnemios, soleo y peroneo, manteniéndose relativamente indemne el tibial posterior hasta estadíos avanzados.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
En muslo, es habitual el compromiso de los músculos aductores, seguido por aectación de la musculatura posterior, vasto intermedio, y al final vasto lateral.

No suele haber compromiso de músculos de pierna, incluso hasta estadios avanzados. Compromiso de musculatura abdominal y paraespinal.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial

GNE

En muslo, se aprecia una preservación del vasto lateral y recto femoral, lo cual suele ser habitual hasta estadios avanzados de la enfermedad. Hay un compromiso severo de la musculatura posterior del muslo, a predominio del bíceps femoral.

En pierna, el compromiso en bastante generalizado, a predominio del tibial anterior, extensor largo de los dedos, soleo y gastrocnemio medial.

REFERENCIAS:

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
A nivel de muslo, suelen verse comprometidos semimembranoso, bíceps femoral y aductor mayo, desde estadíos precoces de la enfermedad. Más adelante, se ven afectados los vastos, a excepción del recto femoral, que tiende a hipertrofiarse, asi como gracilis y sartorio.

En piernas, es muy relevante el compromiso del gastrocnemio medial, seguido de afectación del gastrocnemio lateral y soleo.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
Resonancia de un músculo muslo en un paciente sano.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
Similar a distrofinopatía, pero de menor intensidad.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
En muslo, suele haber mayor compromiso anterior que posterior. Es habitual el compromiso de los vastos (a excepción del recto femoral), sartorio y aductor magno. En piernas, es habitual el compromiso del músculo sóleo, en mayor medida que los gastrocnemios. Se suele respetar el tibial anterior.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
A nivel de muslos, se aprecia un compromiso temprano de adductor magnus, asi como musculatura posterior. Los músculos de cuádriceps se deterioran más tardíamente, con un gradiente distal – proximal.

No es frecuente el compromiso de musculatura de piernas.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial
El compromiso es difuso y poco homogéneo. Compromiso paraespinal.

ABREVIATURAS

Muslo
RF: recto femoral; VL: vasto lateral; VM: vasto medial; VI: vasto intermedio; Sa: sartorio; Gr: gracilis; AM: aductor magno; AL: aductor longus; ST: semitendinoso; SM: semimembranoso; BF: biceps femoral

Pierna
TA: tibial anterior; TP: tibial posterior; ELD: extensor largo de los dedos; FLD: flexor largo de los dedos; Per: peroneo; Sol: soleo; GL: gastrocnemio lateral; GM: gastrocnemio medial