Introducción

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son enfermedades que afectan a los músculos, los nervios o las neuronas motoras. En su mayoría son progresivas y pueden llevar a la discapacidad. Existen más de 450 ENM diferentes y afectan a 1 de cada 1000 personas.
La mayoría son de origen genético, es decir que existe una alteración en un gen llamada mutación. Esta mutación puede ser heredada de los padres (enfermedad hereditaria) o ser nueva (mutación de novo) y aparecer por primera vez en el paciente afectado. Esto obedece a mecanismos de herencia complejos y los padres u otros familiares directos del paciente pueden estar afectados o no.

Otras veces las ENM se producen por causas adquiridas, como trastornos metabólicos, infecciosos, autoinmunes, etc.
Independientemente de la forma de origen, genética o adquirida, las ENM pueden afectar tanto a niños como a adultos. Pueden presentarse desde el nacimiento, durante la niñez, la juventud o la vida adulta.
Cuando aparecen en el recién nacido o en los primeros meses de vida se reconocen por la disminución del tono muscular (hipotonía) observándose disminución de los movimientos espontáneos del bebé, llanto débil, dificultad para la succión (pecho o mamadera) y otros signos.

Más adelante pueden manifestarse con retraso en la adquisición de pautas motoras como el sostén cefálico, sentarse o caminar.

Desde la primera infancia y en la vida adulta pueden ponerse de manifiesto a través de la dificultad para caminar o correr, subir escaleras, levantarse de una silla o del suelo, caídas frecuentes, balanceo de la cadera al caminar, dificultad para levantar objetos o abrir una botella, etc.

Lamentablemente es de cierta frecuencia que los niños que caminan con balanceo de caderas sean diagnosticados como portadores de pies planos, lo que termina demorando el diagnóstico y por ende el tratamiento.

Otros signos y síntomas que frecuentemente se presentan en las ENM son los calambres (contracciones musculares dolorosas involuntarias), las fasciculaciones (movimientos espontáneos de fibras musculares que se observan por debajo de la piel), miotonía (dificultad para la relajación muscular luego de una contracción voluntaria), parestesias u hormigueos, dolor y adormecimiento en los brazos y piernas. Como consecuencia de ello la coordinación de los movimientos y la estabilidad pueden verse también afectadas.

Cabe destacar que estas manifestaciones pueden ser comunes a otros trastornos o enfermedades y no deberse necesariamente a una enfermedad neuromuscular.
El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular es un proceso que debe comenzar con una cuidadosa evaluación neurológica especializada. Los síntomas, la forma de aparición, los antecedentes médicos y familiares, y los signos encontrados al examen neurológico constituyen la primera aproximación diagnóstica. Luego puede requerirse el uso de una o varias herramientas diagnósticas para su confirmación.

Electromiograma y estudios de conducción nerviosa
El electromiograma consiste en un registro de la actividad eléctrica del músculo que se realiza a través de la inserción de un electrodo con aguja en el músculo. Esto sirve para detectar actividad eléctrica anormal tanto en el músculo en reposo como durante la contracción muscular. Puede servir para diferenciar un compromiso del músculo, del nervio o de las neuronas motoras. En algunas ocasiones también se utilizan electrodos de superficie (sin aguja) que se colocan sobre la piel. La actividad eléctrica se refleja en una pantalla de computadora para su análisis.

Los estudios de conducción nerviosa se realizan conjuntamente con el electromiograma con la finalidad de detectar anormalidades en el funcionamiento de los nervios periféricos. Los nervios reciben un impulso eléctrico a través del uso de un estimulador y la respuesta se obtiene con electrodos de superficie colocados en la piel a unos pocos centímetros del estimulador. La distancia entre el punto de estimulación y el tiempo que tarda en registrarse el impulso se utilizan para calcular la velocidad de conducción del nervio.

Análisis bioquímicos
Es un estudio muy sencillo que requiere la toma de una pequeña muestra de sangre y/u orina para analizar el aumento o la disminución de diferentes elementos como por ejemplo proteínas, enzimas, etc. El más utilizado es el análisis de los niveles de una enzima llamada CPK (creatinfosfokinasa) que se encuentra en el músculo y puede encontrarse elevada en muchas enfermedades musculares. En determinadas ocasiones puede medirse la actividad de determinadas enzimas que regulan el metabolismo energético del músculo, anticuerpos, etc.

Test de Fuerza Muscular
Juega un rol fundamental en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares y se realiza de rutina como parte del examen físico de los pacientes. Sirve para detectar debilidad muscular, establecer su grado y cuales son los músculos más afectados. Puede estar alterada tanto en las enfermedades del músculo como de los nervios y las neuronas motoras. Es muy útil para el seguimiento y análisis de la progresión o recuperación de los distintos procesos neuromusculares.

Biopsia de músculo o de nervio
Consiste en un procedimiento quirúrgico mínimo bajo anestesia local en adultos y niños mayores o general en niños más pequeños, en la cual se realiza una mínima incisión en la piel para extraer una pequeña muestra de tejido. Esa muestra es sometida a una serie de procesos químicos (Inmunomarcación, Western Blot) para luego ser analizada al microscopio por el especialista (Anatomía Patológica). Esto puede servir para confirmar un diagnóstico, distinguir entre una enfermedad del músculo o de los nervios y orientar hacia distintos tipos de enfermedades del músculo o de los nervios.

Estudios genéticos
Los estudios genéticos se utilizan para detectar mutaciones (cambios aberrantes en la secuencia del ADN) en los genes. Pueden ser útiles para confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética, o para determinar el riesgo que tiene una persona de desarrollar síntomas de una enfermedad o de transmitirla a su descendencia. Para la realización de un test genético habitualmente se utiliza una muestra de sangre o saliva.

Estudios de imágenes
En los últimos años el uso de la resonancia magnética ha avanzado en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares. También las radiografías simples o la tomografía computada pueden ser utilizadas para detectar distintas anormalidades.

Con frecuencia se confunde tratamiento con curación. Si bien muchas enfermedades neuromusculares no se pueden curar, todas pueden y deben ser tratadas. No debe confundirse incurable con intratable. Algunas enfermedades pueden ser fatales cuando comprometen los músculos respiratorios o el corazón si no son adecuadamente tratadas. El tratamiento siempre esta dirigido, en principio, a mejorar la calidad de vida del paciente. Hoy se cuenta con innumerables herramientas terapéuticas dirigidas a mejorar la calidad de vida y la funcionalidad de los pacientes. Dependiendo del caso pueden incluir fármacos, rehabilitación motora, de la marcha y el equilibrio, terapia física, rehabilitación foniátrica y de la deglución, uso de ortesis, tratamientos quirúrgicos y/o neuroortopédicos, apoyo psicoterapéutico, tratamiento nutricional, controles y seguimiento por otros especialistas médicos para la prevención de complicaciones vinculadas a las diferentes enfermedades (médicos clínicos, pediatras, cardiólogos, neumonólogos, etc.)

En la actualidad los avances en la investigación están cambiando rápidamente las perspectivas de muchas enfermedades y están apareciendo hoy opciones de tratamiento que no existían hasta hace muy poco tiempo. Es tiempo de grandes cambios.