La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma común y grave de distrofia muscular causada por mutaciones que provocan la pérdida de expresión o función en el gen DMD ligado al cromosoma X. En los niños afectados con variantes genéticas causantes de DMD, la enfermedad es progresiva e invariablemente mortal. Actualmente, el tratamiento se centra en cuidados paliativos optimizados y terapia con glucocorticoides. Existe una necesidad crítica de desarrollar e implementar nuevas terapias innovadoras para la DMD.

Los medicamentos genéticos, incluyendo la omisión de exones mediada por ASO y la microdistrofina administrada por AAV, han mostrado un gran potencial para la DMD en modelos preclínicos y se han probado en ensayos clínicos. Sin embargo, ninguno ha demostrado un beneficio significativo ni ha tenido un impacto sustancial en la atención clínica actual ni en la evolución de la enfermedad. Una limitación clave de las estrategias de terapia génica existentes es que no promueven la producción ni proporcionan, mediante reemplazo, una versión completa del transcrito y la proteína de la distrofina.